ESTUDO ENCONTRA EM SANTO ANTÔNIO E SÃO MIGUEL, VARIANTES INÉDITAS LIGADAS A DOENÇAS QUE AFETAM RINS, AUDIÇÃO E VISÃO
ESTUDO ENCONTRA EM SANTO ANTÔNIO E SÃO MIGUEL, VARIANTES INÉDITAS LIGADAS A DOENÇAS QUE AFETAM RINS, AUDIÇÃO E VISÃO No Rio Grande do Norte, um mistério microscópico mobiliza cientistas: alterações genéticas que desencadeiam uma doença sorrateira, capaz de comprometer rins, audição e visão sem dar sinais evidentes. Em estudo publicado na revista BMC Genomics, pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) e da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, exploraram o código genético de famílias afetadas e identificaram duas mutações inéditas associadas à síndrome de Alport – uma condição hereditária que avança de forma silenciosa.Play Video Descrita em 1927 pelo médico Arthur Cecil Alport, a doença afeta uma estrutura essencial dos rins chamada membrana basal glomerular, que funciona como uma peneira ultrafina para filtrar impurezas do sangue. Se essa estrutura é danificada, a filtragem falha, podendo levar à falência renal. Ela é composta por colágeno tipo IV, ...